Imagem de um médico medindo a pressão do paciente.

Colesterol alto de origem genética: perigo redobrado

08/08/2018 - 3 minutos de leitura

Você sabe o que é hipercolesterolemia familiar? É quando os níveis de colesterol vão às alturas, por conta de uma alteração genética. Detectar a doença precocemente significa prevenir infarto e AVC em pessoas muito jovens. Saiba quando suspeitar dela

Problemas cardiovasculares em pessoas muito jovens, com menos de 50 anos, devem acender um sinal de alerta para os seus familiares. Ocorre que isso pode ser indício de uma alteração genética que faz com que o colesterol suba demais, desde a infância. Ou seja, a gordura em excesso começa a se acumular cedo nas artérias, independentemente dos hábitos alimentares, do nível de atividade física ou da idade do paciente.

Tudo por causa de uma mutação que impede o fígado de remover o excesso de LDL, a partícula do colesterol que carrega a gordura para as artérias. Existem dois tipos de hipercolesterolemia familiar: a homozigótica e a heterozigótica. A primeira, embora seja mais rara (um caso a cada 160 mil pessoas), é bem mais agressiva. Ela acontece quando uma criança herda os genes alterados de ambos os pais. Ja a forma heterozigótica, que acomete 1 em 250 pessoas, é herdada de apenas um dos pais. 

O fato grave é que adultos com a disfunção podem chegar a níveis de colesterol LDL de 400 mg/dl e as crianças, acima de 160 mg/dl. Se pensarmos que o limite recomendado para a população geral é de 100 mg/dl, dá para ter uma ideia do perigo que essas taxas representam para as artérias. Por isso, a enfermidade está por trás de 5% a 10% dos casos de eventos cardiovasulares antes dos 50 anos.

Como detectar?
Todas as pessoas com mais de 10 anos de idade precisam fazer um exame de sangue para checar os níveis de colesterol, segundo a I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar. 

Deve-se considerar a antecipação do rastreamento para a partir dos 2 anos, quando a criança tem registro na família de evento cardiovascular prematuro — homens com menos de 55 anos ou mulheres com menos de 60. Ou então, se ela apresentar placas amareladas na pele (indicativas de depósito de gordura), pressão alta, diabete ou obesidade.


Além disso, é importante averiguar a suspeita de hipercolesterolemia em qualquer adulto com idade superior a 20 anos e LDL acima de 190 mg/dl. 

Uma vez diagnosticado um indivíduo, seus pais, filhos e irmãos devem ser submetidos a uma avaliação genética, porque há 50% de risco de também apresentarem o problema. Vale reforçar que os parentes de segundo grau ainda carregam uma probabilidade de 25%, e os de terceiro, de 12,5%.

A boa notícia é existe tratamento, por meio de dieta, atividade física e medicamentos específicos. Ou seja, quanto antes a alta do colesterol for identificada, mais o coração e as artérias do paciente serão poupados.

Fonte: Dra. Mônica Lipay, geneticista do Hospital Samaritano de São Paulo.

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